Los nacimientos marcan un hito en la ciencia de la reproducción y pueden suponer un salvavidas para las familias con antecedentes de trastornos mitocondriales.
En un avance pionero, ocho bebés sanos han nacido en Reino Unido gracias a una técnica revolucionaria que combina el ADN de tres personas diferentes para evitar la herencia de enfermedades genéticas raras y a menudo mortales.
Se trata de una innovación posible gracias a un cambio en la legislación británica de 2016. Aunque está prohibida en Estados Unidos y muchos otros países, la técnica también está permitida en Australia. La noticia “marca un hito importante”, dijo el doctor Zev Williams, quien dirige el Centro de Fertilidad de la Universidad de Columbia, pero no participó en el trabajo. “Ampliar el abanico de opciones reproductivas permitirá a más parejas buscar embarazos seguros y saludables”.
La mayor parte de nuestro ADN procede del núcleo de la célula, heredado tanto de la madre como del padre. Pero también hay ADN fuera del núcleo de la célula, en unas estructuras llamadas mitocondrias, diminutas estructuras productoras de energía que sólo proceden de la madre. Cuando el ADN mitocondrial es portador de mutaciones peligrosas, puede provocar enfermedades graves y a menudo intratables en los niños, desde convulsiones y debilidad muscular hasta fallos orgánicos y muerte prematura.
Un genoma nuclear de un óvulo portador de una mutación del ADN mitocondrial que se inserta en un óvulo donado por una mujer no afectada.
(fecundación in vitro), a veces permite detectar estas mutaciones, pero no siempre. Ante estos casos raros e inciertos, los científicos han desarrollado una solución pionera: sustituir las mitocondrias mutadas por otras sanas procedentes de un óvulo donado. El material genético de la madre se extrae y se inserta en un óvulo donado al que se le ha extraído su propio núcleo, manteniendo intactas las mitocondrias de la donante pero ninguno de sus rasgos. El embrión resultante contiene ADN de tres personas: la madre, el padre y una tercera donante mitocondrial.
Resultados del estudio británico
Investigadores de la Universidad de Newcastle (Reino Unido) y la Universidad de Monash (Australia) publican en la revista ‘New England Journal of Medicine’ que han aplicado la técnica a embriones de 22 mujeres. Hasta ahora han nacido ocho bebés sanos y una mujer sigue embarazada. Según los expertos, uno de los bebés presentaba niveles ligeramente elevados de mitocondrias anómalas, pero no lo bastante como para provocar una enfermedad. Aun así, los médicos seguirán vigilando su desarrollo.
El Dr. Andy Greenfield, experto en salud reproductiva de la Universidad de Oxford, calificó el trabajo de “triunfo de la innovación científica” y dijo que el método de intercambio de mitocondrias sólo se utilizaría en un pequeño número de mujeres para las que no fueran eficaces otras formas de evitar la transmisión de enfermedades genéticas, como el análisis de embriones en una fase temprana. Aunque el término “bebé de tres padres” ocupa titulares, la cantidad de ADN donante implicada es ínfima: menos del 1% del genoma del niño.
“Si has recibido un trasplante de médula ósea de un donante… tendrás mucho más ADN de otra persona”, señala Robin Lovell-Badge, experto en células madre.
Hasta ahora, 35 familias de Reino Unido han sido autorizadas a utilizar esta técnica, que está estrechamente regulada. Los críticos han expresado su preocupación por los efectos a largo plazo de los cambios genéticos hereditarios, que es en parte la razón por la que Estados Unidos prohíbe actualmente la investigación clínica de estos métodos. Las restricciones federales han impedido a la FDA estudiar siquiera las solicitudes de embriones alterados de este modo.
Pero para familias como la de Liz Curtis, la técnica ofrece algo que nunca antes habían tenido: esperanza. Su hija Lily murió de una enfermedad mitocondrial en 2006, con sólo ocho meses.
Según ella, el diagnóstico “puso nuestro mundo patas arriba y, sin embargo, nadie podía decirnos gran cosa sobre ella, qué era o cómo iba a afectar a Lily”. Más tarde, Curtis creó la Fundación Lily en nombre de su hija para concienciar y apoyar la investigación sobre la enfermedad, incluidos los últimos trabajos realizados en la Universidad de Newcastle. “Es súper emocionante para las familias que no tienen mucha esperanza en sus vidas”, dijo Curtis.
